Κέντρο Νόσου Parkinson & Λοιπών Κινητικών Διαταραχών

Το Κέντρο Νόσου Πάρκινσον και λοιπών Κινητικών Διαταραχών του Mediterraneo Hospital συστάθηκε προκειμένου να προσφερθεί ολοκληρωμένη φροντίδα υγείας σε ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον καθώς και άλλα κινητικά και συνοδά προβλήματα. Βασική του μέριμνα είναι η συνεργασία των μελών της διεπιστημονικής ομάδας με αντικείμενο την στοχευμένη και εξατομικευμένη θεραπευτική αντιμετώπιση του κάθε ασθενή. Στην διεπιστημονική ομάδα συμμετέχουν ειδικότητες όπως:

Νευρολογία και Νευροφυσιολογία κινητικών διαταραχών
Στερεοτακτική Νευροχειρουργική
Στερεοτακτική Ακτινοχειρουργική
Νευροακτινολογία
Πυρηνική Ιατρική
Μικροβιολογία/Βιολογία
Επεμβατική Γαστρεντερολογία
Νευροψυχολογία
Φυσική Ιατρική Αποκατάσταση
Διαιτολογία
Συνεργασίες με άλλες ιατρικές ειδικότητες για συνυπάρχουσες παθήσεις και μη-κινητικά συμπτώματα όπως τα ουρολογικά προβλήματα, η ορθοστατική υπόταση, τα μυοσκελετικά προβλήματα κλπ.

Ποιες κινητικές διαταραχές αντιμετωπίζονται στο Κέντρο;

Οι κινητικές διαταραχές οι οποίες αντιμετωπίζονται στο Κέντρο είναι:

Νόσος του Πάρκινσον, και λοιπά εξωπυραμιδικά, ή παρκινσονικά σύνδρομα. (Ατροφία Πολλαπλών Συστημάτων -Multiple System Atrophy), Προιούσα Υπερπυρηνική Παράλυση -Progressive Supranuclear Palsy), Φλοιοβασική Εκφύλιση -Corticobasal Degeneration), Άνοια των σωματίων Lewy-Lewy Body Dementia).
Κινητικές διαταραχές διαφόρων αιτιολογιών όπως οι διάφοροι τρόμοι, οι δυστονίες (ραιβόκρανο, κράμπα γραφέως, κληρονομικές δυστονίες κλπ), η χορεία, ο μυόκλονος, η αθέτωση, ο βαλλισμός, οι παροξυντικές διαταραχές κινητικότητας, η ακαθισία, τα τικς.
Η χορεία του Huntington, η νόσος Wilson, η μετωποκροταφική άνοια (Frontotemporal Dementia) και άλλα κληρονομικά και εκφυλιστικά νοσήματα (νοσήματα με διαταραχή μεταβολισμού του σιδήρου, νευροακανθοκύττωση, τρόμος/αταξία σχετιζόμενα με εύθραυστο Χ).
Διαταραχές της κίνησης απότοκες εγκεφαλικής παράλυσης, αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου, άνοιας και κατά πλάκας σκλήρυνσης.

Παρακάτω αναφέρονται κάποιες από τις συχνότερες κινητικές διαταραχές:

Η Νόσος του Πάρκινσον είναι η πιο συχνή εξωπυραμιδική διαταραχή και το πιο συχνό εκφυλιστικό νόσημα μετά την Alzheimer’s. Εξελίσεται χρονίως με κλινική εικόνα η οποία αποτελείται από κινητικά (βραδυκινησία, τρεμούλα, δυσκαμψία, αστάθεια) και μή κινητικά συμπτώματα (κατάθλιψη, διαταραχές ύπνου, ορθοστατική υπόταση, νοητικές διαταραχές κλπ) και τα οποία μαζί με τις ανεπιθύμητες ενέργειες της φαρμακευτικής αγωγής οδηγούν σε βάθος χρόνου στην ανάγκη για συνεχή αντιμετώπιση αυτής. To 35%-42% των περιστατικών παραμένουν αδιάγνωστα! Στην Ελλάδα υπολογίζουμε 25.000-30.000 παρκινσονικούς. Ένα σημαντικό ποσοστό αυτών περίπου αυτών θα χρειαστεί να υποβληθούν σε επεμβατικές ή υποβοηθούμενες με συσκευή θεραπείες.

Η νόσος χορεία του Huntington (Huntington’s Disease, HD) είναι μια γενετική (κληρονομική) νόσος. Άνδρες και οι γυναίκες είναι εξίσου πιθανό να κληρονομήσουν το γονίδιο και να αναπτύξουν την ασθένεια. Το 1993, προσδιορίστηκε το γονίδιο που προκαλεί HD και το οποίο μπορούμε σήμερα να το ανιχνεύσουμε. Στις περισσότερες των περιπτώσεων τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται στη μέση ενήλικη ζωή. Τα βασικά δε συμπτώματα είναι οι ανεξέλεγκτες τύπου χορού κινήσεις και τινάγματα (χορεία), οι ψυχικές διαταραχές και οι νοητικές διαταραχές. Σήμερα η αντιμετώπιση της έχει σημαντικά προχωρήσει.

Ο Τρόμος (τρεμούλα) είναι η πιο κοινή κινητική διαταραχή. Η ταξινόμησή του είναι κλινική και βασίζεται σε φαινομενολογικά χαρακτηριστικά όπως η εντόπιση, η σχετική επικράτησή του σε ανάπαυση του μέλους (τρόμος ανάπαυσης ή ηρεμίας), όταν επιδρά η βαρύτητα στο μέλος (τρόμος θέσης) , καθώς και κατά την εκδήλωση από το μέλος κινητικού έργου (τρόμος δράσης ή σκοπού). Άλλα χαρακτηριστικά του αποτελούν το εύρος, η συχνότητα αλλά και η συνύπαρξή του με επιπρόσθετα συμπτώματα τα οποία μπορεί να παραπέμπουν σε παρκινσονισμό, νευροπάθεια, μεταβολική ή γενετική διαταραχή κλπ. Μία ποικιλία τρόμου είναι ο αποκαλούμενος Ιδιοπαθής Τρόμος, ο οποίος θεωρείται γενικά ότι είναι μία αργά εξελισσόμενη κληρονομούμενη διαταραχή. Με το πέρασμα του χρόνου, ο τρόμος μπορεί να γίνει εντονότερος και εξαπλωθεί από τα χέρια σε άλλες περιοχές του σώματος όπως η κεφαλή. Συχνά παρεμβαίνει στις καθημερινές δραστηριότητες (φαγητό, προσωπική υγιεινή, διάφορες δεξιότητες) και δημιουργεί προβλήματα.

Η δυστονία είναι μία διαταραχή του μυϊκού τόνου η οποία χαρακτηρίζεται από “Συγκεκριμένου κινητικού πρότυπου και κατεύθυνσης, εμμένουσες μυϊκές συσπάσεις, οι οποίες προκαλούν ανώμαλες, συχνά στροφικού χαρακτήρα στάσεις (θέσεις) ή επαναληπτικές κινήσεις.” Οι επαναληπτικές αυτές κινήσεις συχνά λαμβάνουν χαρακτήρα τρόμου (τρεμούλας) και τότε μιλάμε για δυστονικό τρόμο. Μία πρωτοεμφανιζόμενη δυστονία χρειάζεται πάντα διερεύνηση προκειμένου να βρεθεί η αιτία αυτής.

Οι συχνότερες δυστονίες είναι οι εντοπισμένες σε κάποιο μέρος του σώματος:

Η δυστονία του αυχένα ή αυχενική αλλιώς σπαστικό ραιβόκρανο.
Ο σπασμός των βλεφάρων ή βλεφαρόσπασμος.
Η καταλαμβάνουσα πρόσωπο, στόμα και σαγόνι (σύνδρομο Meige).
Η δυστονία στο χέρι στην περίπτωση της κράμπας του γραφέα ή του μουσικού (βιολιστή, κιθαριστή, πιανίστα- musicians cramp κλπ).

Διαγνωστικός Έλεγχος

Η διάγνωση των κινητικών διαταραχών, όπως η νόσος Πάρκινσον, γίνεται με την κλινική εξέταση αλλά και με παρακλινικές/εργαστηριακές μεθόδους σύμφωνα με τα κριτήρια διεθνών επιστημονικών μελετών και οργανισμών, όπως για παράδειγμα τα UK Brain Bank Criteria, και τα International Movement Disorders Society Criteria.

Αυτό όμως που παίζει σημαντικό ρόλο από το πρώτο ραντεβού είναι το καλό ιατρικό ιστορικό και το αφήγημα/άποψη του ασθενή και της οικογένειάς του, για την επιβάρυνση που η κατάσταση αυτή επιφέρει. Ο ρόλος του Ιατρού είναι να ακούσει προσεκτικά ώστε να καταφέρει να εξατομικεύσει και να προσαρμόσει ανάλογα την όλη αντιμετώπιση στα μέτρα του ασθενή.

Ο παρακλινικός – εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει:

Σπινθηρογραφικές δοκιμασίες εγκεφάλου [¹²³I]FP-CIT (Ioflupane) και (IBZM) SPECT καθώς και το σπινθηρογράφημα του μυοκαρδίου με μετα-ιωδοβενζυλγουανιδίνη (¹²³I-MIBG). Σημαντική προς αυτή την κατεύθυνση είναι και η δοκιμασία F-dopa PET (τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων).
Συμβατική καθώς και οι νεότερες τεχνικές Μαγνητικής Τομογραφίας (τεχνικές εκτίμησης της εγκεφαλικής ατροφίας, καθώς και άλλες ποσοτικές δομικές τεχνικές DWI & ΜΤΙ, DTT) έχουν σημαντικά συνεισφέρει στην διάγνωση και διαφοροδιάγνωση.
Σημαντική μέθοδο εκτίμησης ακόμη και των αρχικών σταδίων της νόσου του Πάρκινσον αποτελεί η διακρανιακή υπερηχοτομογραφία, η οποία μπορεί να εκτιμήσει την ηχογένεια δομών του μεσεγκεφάλου όπως η μέλαινα ουσία, η περιοχή που κυρίως βλάπτεται στην Πάρκινσον.
Μελέτη ύπνου με πολυκαταγραφική μέθοδο για ανάδειξη διαταραχών ύπνου οι οποίες αποτελούν χρήσιμους δείκτες για την αντιμετώπιση της νόσου του Πάρκινσον. Τέτοια πολύ σημαντική διαταραχή, η οποία θα πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται, συμβαίνει κατά το στάδιο REM του ύπνου και ονομάζεται Rem Behavior Disorder.
Φορετές (wearable) συσκευές καταγραφής των κινητικών παραμέτρων των ασθενών στην καθημερινή τους ζωή και δραστηριότητα, ως αντικειμενικοί δείκτες παρακολούθησης της κινητικής τους κατάστασης (ευκολία κινήσεων, βάδιση, διαταραχές κινητικότητας, αστάθεια κλπ)
Οι δοκιμασίες (test) αποτελεσματικότητας συγκεκριμένων αντιπαρκινσονικών φαρμάκων.
Η διαταραχή της όσφρησης όπως αυτή μπορεί να αναδειχθεί με δοκιμασίες όπως το University of Pennsylvania Smell Identification Test (UPSIT) και το “Sniffin” Sticks , φαίνεται αρκετά χρήσιμη μέθοδος.
Γενετικός Έλεγχος μονογονιδιακών νοσημάτων, μικροσυστοιχίες, η Next Generation Sequencing-NGS για συγκεκριμένες μεταλλάξεις (με τεχνολογία σήμανσης των υπεύθυνων περιοχών του γονιδιώματος και γειτονικών εσονίων), καθώς επίσης Whole Exome Sequencing-WES (ανάλυση γονιδιώματος). Πρόσφατα επίσης, η αναζήτηση έγκυρων Βιολογικών Δεικτών στο αίμα και το Εγκεφαλονωτιαίο υγρό με σύγχρονες μεθόδους όπως οι υψηλής ευαισθησίας και ειδικότητας τεχνικές SIMOA (single molecule array) και RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion), έχει να προσφέρει πολλά στον τομέα της διάγνωσης και της παρακολούθησης των νευρολογικών παθήσεων.
Έλεγχος αντινευρωνικών αντισωμάτων για την ανοσολογική και παρανεοπλασματική αιτιολογία των κινητικών διαταραχών.
Τα τελευταία χρόνια, σε επίπεδο διάγνωσης αλλά και παρακολούθησης, γίνονται έντονες προσπάθειες ανάπτυξης και άλλων βιοδεικτών για την νόσο του Πάρκινσον όπως η βιοψία σιελογόνων και η OCT (ocular coherence tomography).

Θεραπεία Κινητικών Διαταραχών

Κάθε θεραπευτική προσέγγιση του ασθενή θα πρέπει να περιλαμβάνει την αιτιολογική και την συμπτωματική αντιμετώπιση αυτής.

Μη-επεμβατικές μέθοδοι:

Φαρμακευτική αντιμετώπιση

Νευροπροστασία (τροποποίηση/επιβράδυνση εξέλιξης της νόσου
Βελτίωση Συμπτωμάτων (βελτίωση ποιότητας ζωής)
Χρήση ειδικών κλιμάκων/δοκιμασιών αντικειμενικής εκτίμησης

Μη-φαρμακευτική αντιμετώπιση

Διαρκής ενημέρωση (ασθενούς και οικογένειας) για την νόσο και τα προβλήματά της
Υποστήριξη (οικογένεια-κοινωνία)
Φυσική Αγωγή (ειδική φυσική αγωγή και άσκηση για αυτά τα νοσήματα)

Επεμβατικές η/και (υποβοηθούμενες από συσκευή) μέθοδοι:

Η Στερεοτακτική Ακτινοχειρουργική, η οποία εφαρμόζει την τεχνική της επιφανειακά καθοδηγούμενης ακτινοθεραπείας (Surface Guided Radiation Therapy, SGRT). Με την βοήθεια της μεθόδου αυτής μπορούμε να στοχεύσουμε με μεγάλη ακρίβεια σε τμήματα πυρήνων/κόμβων του εγκεφάλου, των οποίων η δυσλειτουργία ευθύνεται για τις κινητικές διαταραχές όπως ο τρόμος, η Πάρκινσον και η δυστονία, κάνοντας επιλεκτικές βλάβες (ablations) με ακτινοβολία, με αποτέλεσμα την απενεργοποίηση αυτών, χωρίς να ανοίξουμε το κρανίο.
Η εν τω Βάθει Εγκεφαλική Διέγερση-ΕΕΔ (Deep Brain Stimulation-DBS) και οι άλλες νευροχειρουργικές επεμβάσεις (pallidotomy, thalamotomy). Οι ευρύτερα χρησιμοποιούμενες σήμερα επεμβάσεις για την νόσο του Πάρκινσον είναι οι Α. Προκαλούντες με θερμότητα, επιλεκτικές βλάβες σε υπεύθυνους δυσλειτουργικούς εγκεφαλικούς πυρήνες/κόμβους και Β. Η υπερτερούσα των βλαβών, Εν τω βάθει Εγκεφαλική Διέγερση (ΕΕΔ-Deep Brain Stimulation-DBS).
Η ομάδα Λειτουργικής και Στερεοτακτικής Νευροχειρουργικής στο νοσοκομείο Mediterraneo έχει υψηλού επιπέδου τεχνογνωσία και μακρά εμειρία στην μέθοδο αυτή και συνεχώς παρακολουθεί τις διεθνείς εξελίξεις.
Η ΕΕΔ (για περισσότερες πληροφορίες βλέπε άρθρο για τις επεμβατικές θεραπείες) χρησιμοποιείται σήμερα με σημαντική επιτυχία εκτός της νόσου του Πάρκινσον και σε κινητικές διαταραχές όπως η δυστονία (ραιβόκρανο, στοματο-προσωπο-γναθική δυστονία, τμηματική, γενικευμένη κληρονομική δυστονία), ο ιδιοπαθής τρόμος, καθώς και σε περιπτώσεις σοβαρών τικς (σύνδρομο Gilles de la Tourette), τρόμου μετά αγγειακό επεισόδιο κλπ. Με την ΕΕΔ επιτυγχάνουμε την βηματοδότηση των δυσλειτουργικών πυρήνων/κόμβων με συχνότητες οι οποίες προάγουν την φυσιολογική κίνηση.
H ενδονηστιδική, με αντλία συνεχούς έγχυσης, χορήγηση λεβοντόπα κατόπιν γαστροστομίας. Εδώ και αρκετά χρόνια, έγινε δυνατή η χορήγηση σε χρόνιους Παρκινσονικούς ασθενείς με κινητικές διακυμάνσεις και υπερκινησίες, λεβοντόπα σε υγρή μορφή, με συνεχή έγχυση από το λεπτό έντερο, με την βοήθεια μικρού μεγέθους αντλίας ακριβείας. Αυτός ο τρόπος χορήγησης έχει σαν επακόλουθο την δημιουργία σταθεροτέρων επιπέδων λεβοντόπα στο αίμα των παρκινσονικών ασθενών σε σχέση με την από του στόματος χορήγηση.
Η υποδόρια, με αντλία χορήγηση απομορφίνης (ντοπαμινεργικος αγωνιστής), αποτελεί μία σημαντική μέθοδο αντιμέτωπισης των συμπτωμάτων της νόσου κατά τα στάδια των διακυμάνσεων των συμπτωμάτων αυτής. Η απομορφίνη είναι αντιπαρκινσονικό φάρμακο και δεν πρέπει να συγχέεται με την μορφίνη. Η έγχυση του φαρμάκου γίνεται υποδόρια με βελόνη και υποστηρίζεται με αντλία συνεχούς έγχυσης. Είναι η λιγότερο επεμβατική μέθοδος και η πρώτη που πρέπει να δοκιμαστεί. Ακόμη νωρίτερα μπορούν να δοκιμαστούν οι στυλεοί υποδόριας χορήγησης απομορφίνης (pen) σε χρονικές περιόδους που ο ασθενής αισθάνεται σοβαρά δύσκαμπτος και βραδυκινητικός λόγω παροδικής έλλειψης δράσης της από του στόματος φαρμακευτικής αγωγής (κατάσταση “off”).
Η χορήγηση αλλαντικής τοξίνης (Botox^®, Disport^®) Βοηθά κατά κύριο λόγο στην αντιμετώπιση των δυστονιών όπως αυτές αναφέρονται παραπάνω, αλλά και άλλων καταστάσεων όπως η σπαστικότητα κάποιου άκρου μετά από Αγγειακό Εγκεφαλικό Επεισόδιο, Κατά Πλάκας Σκλήρυνση, Εγκεφαλική Παράλυση κλπ. Την χρησιμοποιούμε επίσης για έλεγχο της σιελόρροιας με ένεση στους σιελογόνους αδένες, αλλά και για προβλήματα διαταραγμένης λειτουργίας του πεπτικού τα οποία συχνά εμφανίζονται στην νόσο του Πάρκινσον. Για μία επιτυχή έγχυση χρειάζεται αρκετά εξειδικευμένη γνώση. Συχνά χρησιμοποιούμε υπερηχοτομογραφική και ηλεκτρομυογραφική καθοδήγηση.

Άλλα θεραπευτικά εργαλεία:

Ο διακρανιακός μαγνητικός ερεθισμός και η διακρανιακή ηλεκτρική νευρική διέγερση χρησιμοποιούνται με επιτυχία στην βελτίωση της πλαστικότητας του εγκεφάλου και είναι χρήσιμες στην αντιμετώπιση των εντοπισμένων δυστονιών, όπως η κράμπα των μουσικών (musicians cramp) μαζί με τεχνικές διαχείρισης του δυστονικού άκρου.
Νεότερες, σε διάφορες ερευνητικές φάσεις επεμβατικές ή όχι μέθοδοι, στοτοχευμένες σε ειδικούς παθογενετικούς μηχανισμούς θεραπείες, γενετικές θεραπείες (viral vectors carrying therapies). Το Κέντρο Κλινικών Μελετών της Νευρολογικής Κλινικής του Mediterraneo συχνά συμμετέχει σε κλινικές δοκιμές οι οποίες αφορούν στις παραπάνω θεραπείες.